玛氏综合征指的是一种罕见的先天性遗传疾病。患者出生后多体重较轻，智力正常或退化。玛氏综合征的病因是因为染色体上的基因突变导致了体内蛋白质缺少。玛氏综合征患者在染色体第11号上缺少一个母源基因，或是两个父源基因，因此造成了蛋白质合成的障碍。
玛氏综合征目前尚无治疗方法，治疗上的主要方法为维持患者的生命和改善其生活质量。一些研究提到通过研究玛氏综合征相关的蛋白质，或许能够为改善玛氏综合征的治疗方案提供新思路。
玛氏综合征是一种非常罕见的疾病，全球人口中罹患的几率达到了1/10万。虽然该疾病目前没有治疗方法，但是随着科技的不断发展，未来或许能够为患者提供更好的治疗方案。
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