神经退行性疾病伴脑铁沉积6型(NBIA6)是一种罕见的疾病,目前国内还很少有人知道,它主要由 STAT3 基因突变引起,属于遗传性疾病。此病主要以彩色黑质、脑室周围白质和深部灰质氧化铁、橙褐色沉积为特点,患者最初的症状表现为步态不稳、动作迟缓等,若长时间不诊治会出现严重的智力退化和运动失调等问题。
截至目前,该疾病目前无特效治疗方法,因此早期诊断与干预至关重要。诊断方面,目前主要通过全外显子测序、基因检测、头颅MRI等实验室检查来确定。额叶皮层重建热成像和单光子发射计算机断层扫描也有望成为早期诊断新手段。治疗方面,可能根据具体情况给与恶性肿瘤的治疗,如辅助放疗、辅助化疗、免疫治疗等,但针对该疾病治疗效果尚待探索和证实。
该疾病主要是由基因突变引发的,早期发现颇为关键。虽然该疾病的治疗方法尚不成熟,但我们可以通过一些有效的干预方法将其尽可能地控制在一个相对较低的水平,从而减少患者的痛苦和家庭的负担。